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怀孕后才得知有海洋性贫血

2020-07-09 17:03:33 来源 : J生活圈 点击 : 454

海洋性贫血是一种无法根治的隐性遗传性疾病,是怀孕期间重要的产检项目之一,无论甲型或乙型海洋性贫血,只要确定是重度,都将危害到胎儿的健康及生命。

怀孕后才得知有海洋性贫血

台湾常见的基因遗传疾病

据统计,全球每年约有十万个新生儿患有严重的,海洋性贫血就是一般人所说的地中海型贫血,是一种遗传血液疾病,主要分布于地中海附近、台湾、中国大陆长江以南及东南亚地区,是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。

海洋性贫血是一种无法根治的隐性遗传性疾病,是孕妇重要的产检项目之一,无论甲型或乙型海洋性贫血,只要确定是重度,都将危害到胎儿的健康及生命。因此,要避免以及减少生出重度海洋性贫血宝宝,还有后续可能造成的种种问题,孕妇必须尽早在怀孕初期接受筛检,以达到优生保健的目的。

你的宝宝有多少遗传机率?

海洋性贫血的遗传机率如下:

夫妻中有一人带因:如果夫妻中有一人是带因者,子女并不会患重度海洋性贫血,但仍有1/2的机会成为带因者。

夫妻两人皆为带因:假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血,生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血;有1/2的机会成为带因者;正常的机会则有1/4。

至于遗传机会是否和胎儿性别有关?台大医院基因医学部暨妇产部主治医师苏怡宁表示,男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的,并不会因为性别而有差异。

海洋性贫血、缺铁性贫血,两者不相干

海洋性贫血和缺铁性贫血有差别吗?缺铁性贫血是比较普遍的疾病,最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来製造血红蛋白所造成。而海洋性贫血是一种遗传性疾病,是因为构成红血球的重要基因有异常而导致,也就是体内缺少造血功能,和铁质的吸收没有任何关係。

绝大多数带因患者无任何症状

海洋性贫血分为甲型与乙型,甲型带因患者是第16对染色体有缺损所导致,乙型则是第11对染色体发生突变所造成。不论甲型与乙型之带因者,大部分都不会出现任何症状,只会有稍微贫血,所以绝大部份对身体健康没有什幺影响。在台湾,甲型带因者较多,只有少数是属于乙型带因者。

最好的预防方法:婚前检查、产前筛检

轻度海洋性贫血带因者,临床上并不会有明显症状,也很难单单从外表诊断出来,因此,要预防海洋性贫血最好的方法就是婚前检查以及产前的筛检。亚东医院妇产科萧圣谋医师表示,能越早检查越好,例如台北县已将这项检查列入婚后孕前健检项目当中,计画怀孕的夫妻可多加利用。

如何检验海洋性贫血?

海洋性贫血主要检查步骤包括:

血红素容积是否足够

苏怡宁医师表示,早期检查可从抽血结果做初步判断,一开始从血红素容积(MCV)可以知道,如果容积足够就没问题,若血容积小于80,有两种可能:(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。

太太确定有,先生也要接受检查

检查结果血红素容积比较低,必须请先生也到医院检查,假如夫妻两人检查都偏低,就要进一步做基因诊断,看是否属于不同型。因为夫妻两人都带因,如果是同型,则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。

夫妻属同型,胎儿必需接受检测

万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者,孕妇必须更进一步接受绒毛採样(怀孕10週以后进行)、羊膜穿刺(最好在怀孕16~18週进行),或胎儿採血检查等,以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。

第一次产检就要进行筛检

苏怡宁医师特别说明,每位产妇产检时建议一定要做筛检,如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因,要确定是不是同型带因,如果是,则有1/4重症的风险,所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症,若是,则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。若出生宝宝不属于重症,原则上是没有问题,可以和一般人一样,但是最重要就在于必须事先做基因诊断。

海洋性贫血产前筛检需要一段时间,所以最好在怀孕初期就开始进行,万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血,绝大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以会建议尽早做终止怀孕,而就算已到怀孕中、后期,在夫妻同意下,仍然可以终止怀孕。

重度甲型胎儿,出生不久会死亡

萧圣谋医师指出,产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血,妈妈在怀孕中期以后,容易出现胎儿水肿现象,少数会胎死腹中,而大部份胎儿出生后不久就会。

怀孕后才得知有海洋性贫血重度乙型胎儿,必须终身输血

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血,超音波检查并不会表现出异常,不过出生大约半年后,就会发生贫血现象,必须接受终身定期输血的命运。输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球,达到携带足够氧气的目的。

马偕医院血液肿瘤科张明志医师表示,这类病患不但要长期输血才能维持生命,而且会因为输血太频繁,而造成铁剂沈积,进而影响心脏、肝脏等器官的功能,甚至引发糖尿病;此外,病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大;假如引发心律不整,甚至心脏衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十几岁。

骨髓、脐带血移植,免除病患长期输血衍生的问题

早期对于重症海洋性贫血会採取骨髓移植方式,藉由别人的骨髓帮自己造血,以免除长期输血之苦,后来多了脐带血移植的选择,但是只限于重度海洋性贫血患者。所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝,妈妈可在生下一胎时,取胎儿脐带血为重症宝宝做移植,此方法和骨髓移植一样,都有八成左右的成功率,但前提是这两胎之HLA配对必须符合,而即便是在手足之中,符合之机率仍只有四分之一,所以目前为了提高符合之机率,已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助,来增加配对成功之机会。

孕期需注意铁和叶酸的摄取

海洋性贫血孕妇只需要检查宝宝是否为重症,其他在怀孕期间并没有特别要注意的事项,苏怡宁医师指出,唯一要留意的是孕妇如果是带因者,血红素可能会偏低,发生重度贫血的机会较高,所以孕期中会建议补充一些铁剂及叶酸,而且每个怀孕阶段都需要做补充,特别在怀孕后期更是需要。

怀孕后才得知有海洋性贫血

张明志医师表示,如果妈妈本身是中度海洋性贫血,血红素原本就比较低,可能只有6~8gm/dl,到了怀孕后,加上胎儿必须生长,情况会更严重,所以建议孕妇在饮食中多吃富含叶酸的食物,包括:深绿色蔬菜、瘦肉、酵母等。

补充足够的叶酸,可让血红素提高2gm/dl,对生活的影响非常大,例如孕妇血红素只有7gm/dl的时候,无法像一般孕妇进行爬山或出国,甚至需要劳力的工作都很难胜任,一旦血红素上升到9gm/dl,就不会那幺辛苦,能够和其他孕妇一样正常的生活。

不会提高生产过程的风险

至于生产过程,萧圣谋医师表示,海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样,并不会因此增加生产时的风险。除非重度海洋性贫血,否则多数轻度患者和一般人相比较,生活上并不会有太大差异,比较要注意的是进行任何活动时,应该量力而为。此外,在生活及运动上,海洋性贫血患者可以和常人一样,并没有特别需要禁忌的项目。

目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状,建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯,让身体能维持最好的状况。重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担,因此,孕妇唯有儘早接受检查,才能及早筛检,避免生下严重海洋性贫血宝宝。

怀孕后才得知有海洋性贫血《MamiHome妈咪窝》.2010/11月号

作者简介谘询怀孕后才得知有海洋性贫血
台湾大学医学院临床基因医学研究所副教授、台湾大学医学院临床医学研究所副教授、台湾大学医学院附设医院基因医学部主治医师、台湾大学医学院附设医院妇产部主治医师
怀孕后才得知有海洋性贫血
马偕纪念医院血液肿瘤科主任

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