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【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症

2020-06-13 07:45:42 来源 : O生活权 点击 : 516

【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 (图:黄志东) 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 【有片】追蹤基因 预知百病 及早应对 减病发率、併发症 prev next

唐氏综合症、地中海贫血症、G6PD缺乏症(俗称蚕豆症),都是大家熟悉的遗传病。但遗传病不限于与生俱来的疾病,大部分后天疾病如杀人无数的癌症、心血管病及糖尿病等,全部与遗传基因有关。现在医生会以遗传学的方式,追蹤疾病起源,希望藉此减低影响甚至预防病症发生。

30多岁的黄先生,年纪轻轻便患上大肠癌,幸好接受治疗后康复。与家人谈及患病时,惊觉自己不是家族中第一人有此情况,他的妈妈也在40多岁时患上大肠癌,属近亲的表兄亦在近年证实患大肠癌。

黄先生为家族的隐病感到疑惑及忧虑,担心全家人都有遗传性大肠癌,于是希望遗传科能够找出原因,当医生了解其家族病史后,建议他与家人做基因测试,结果真的发现相关遗传基因。

早发大肠癌 揭家族遗传隐病

养和医院医学遗传科主任林德深指出,当某些疾病出现异常的发病,例如一般大肠癌在60、70岁出现,若在30、40岁病发的个案便比较「唔正常」,尤其是近亲家族中不止一宗病例,更要小心,有可能是遗传基因导致疾病一代传一代。

他称,遗传性大肠癌在临牀上并不少见,而乳腺癌同样有遗传情况,一旦发现有此情况,可採取一系列预防措施,如更早或更频密检查,及早发现和治疗病变,并透过计划生育早作预防。

癌症、糖尿、心血管病全关基因事

很多人以为一出生便出现的先天性疾病,才是遗传病,其实不然,人类的疾病不少都是从遗传得来,再加上后天的诱发因素而发病。

林德深指出,每个人都是由精子与卵子结合成胎儿,所以父母的基因在胚胎形成时已经遗传下来,包括变异的基因,若在胎儿出生前已经引起病变便是先天性疾病,到婴儿出生后才出现便是后天性疾病,但也与遗传基因有关,最常见由基因引发的后天疾病就是癌症。

他续称,心血管疾病及糖尿病亦是遗传基因和后天环境因素配合而病发。因此,现在学者希望从遗传基因着手,目的是达到防病的效果。他指出,若家族有相关病史,成员的患病率会相对较高,建议及早改善生活习惯,以减低发病风险。

扩应用範围 不再局限查罕见病

至于先天的遗传病,有些纯是染色体问题,如第21对染色体多了1条的唐氏综合症;亦有些是单基因引起,如地中海贫血症及蚕豆症等,幸好现时可透过婚前检查及产前检查等发现,减低病发率或相关併发症。

林德深说,遗传学过去集中追查罕见及不常见的遗传病,但随着侦查工具愈来愈发达,一些寻常病症也可透过遗传学及早发现。

他称,基因检测的应用範围愈来愈广,例如利用外显子组排序(exome sequencing)可分析一个人的所有基因,相信技术会继续发展和普及,日后可能会成为健康检查的一个工具,帮助预防各种疾病。

採访:劳耀全

图:黄志东、资料图片

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